Dětský nádor může znamenat i ztrátu oka. Jak vzniká retinoblastom a jaká je léčba?

Retinoblastom je nejčastějším nitroočním nádorem dětského věku. V České republice je každoročně diagnostikováno průměrně 6 až 8 nových pacientů. Diagnózu stanovuje oční specialista po podrobném vyšetření v celkové anestezii, kdy určuje stadium retinoblastomu, počet ložisek nádoru v jednotlivém očním bulbu a případný seeding (nádorové partikule volně plovoucí ve sklivci). Jak se mu bránit a kde sbírat informace?

05.07.2018 - 16:30   |  
Na onemocnění se snaží upozorňovat i známé tváře v čele s Jirkou Mádlem
Zobrazit fotogalerii (5)

Dětský onkolog doplňuje další stagingová vyšetření včetně magnetické rezonance mozku a orbit. Léčba zahrnuje techniky lokální prováděné oftalmology a dále systémovou chemoterapii (nově i super-selektivní podání chemoterapie katetrizační technikou do arteria oftalmika), případně brachyterapii či zevní radioterapii.

Celkové přežití pacientů s Rb dosahuje v České republice téměř 100 procent, určité procento postižených očí je však nutno enukleovat pro velmi rozsáhlý nález nebo pro perzistenci či recidivu aktivního nádoru v očním bulbu.

V České republice jsou v současnosti dvě onkologická centra poskytující vysoce specializovanou péči o pacienty s retinoblastomem – Klinika dětské hematologie a onkologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole a Klinika dětské onkologie Fakultní nemocnice Brno. 

Způsobů je více

Retinoblastom se vyskytuje ve dvou klinických formách. První je hereditární Rb, který je nalezen u zhruba u poloviny případů. Je charakterizován zárodečnou mutací retinoblastomového (Rb1) genu, většinou se jedná o nádor bilaterální – postihuje oba oční bulby a/nebo multifokální.

Mutace Rb1 genu může být zděděna od jednoho z rodičů (asi ve 25 procentech případů) nebo vzniká nově před narozením. Hereditární Rb je většinou diagnostikován u mladších dětí ve věku od šesti měsíců do jednoho roku věku. Druhou formou je ne-heriditární forma Rb, která v drtivé většině postihuje jen jeden oční bulbus, kde vytváří pouze jedno ložisko.

Nejčastěji se vyskytuje u starších dětí mezi jedním a třetím rokem věku. Tito pacienti mají Rb1 gen mutován pouze v nádorové tkáni. Nicméně přibližně deset až patnáct procent dětí s hereditárním retinoblastomem má také onemocnění lokalizované pouze v jednom bulbu. Jistotu, jestli pacient nese zárodečnou mutaci Rb1 genu, a tím i doživotně významně zvýšené riziko výskytu dalších nádorů v pozdějším věku či s rizikem přenosu na další generace, poskytne jen genetické vyšetření periferní krve pacienta.

Růst a metastázy retinoblastomu

Retinoblastom roste ze světločivné vrstvy oka směrem pod sítnici a do sklivcového prostoru. Seedingem se nazývají nádorové partikule volně plovoucí buď pod sítnicí a/nebo ve sklivci. Jak nádor postupuje, dochází k invazi nádorových hmot do cévnatky a/nebo přes lamina cribrosa do optického nervu. To zvyšuje riziko metastáz.

Přes obaly oka se může Rb rozšířit do orbity (očnicové dutiny). Mezi vzácné a velmi pokročilé formy retinoblastomu patří tri-laterální, který postihuje obě oči, a navíc je přítomné nádorové ložisko v mozku. Pokud Rb není diagnostikován a léčen, mohou se postupně vyskytnout systémové metastázy v kostech, kostní dřeni, případně v játrech. Ve vyspělých zemích je to velmi vzácné, v České republice jsme takový případ neznamenali řadu let.

Diagnostika a vyšetření nových pacientů

Nejčastějším příznakem retinoblastomu je leukokorie, bělavý reflex v zornici, který je většinou viditelný na fotografii pořízené s bleskem. Dalším častým projevem je strabismus (šilhání), především pokud nádor postihuje makulární sítnici (makula je místo na oční sítnici, kde je největší hustota čípků, a tedy i nejostřejší vidění). 

Dalšími příznaky může být orbitocelulitida (zánět, který postihuje struktury kolem oka), heterochromie duhovek (rozdílná barva na obou očích) a zvýšený nitrooční tlak. Diagnózu retinoblastomu stanovuje oftalmolog na základě vyšetření v celkové anestezii. Mezi další nezbytná vyšetření, která v našich podmínkách indikuje většinou dětský onkolog, patří především magnetická rezonance (MRI) mozku, nově s vyšetřením orbit s vysokým rozlišením, která podají podrobné informace o případné invazi Rb do optického nervu nebo přes obaly oka do orbity.

U pokročilých Rb se doplňuje lumbální punkce, případně aspirace kostní dřeně, scintigrafie skeletu, rentgenové vyšetření plic a ultrasonografie břicha k nalezení potenciálních vzdálených metastáz. Nedílnou součástí vstupního vyšetření u každého pacienta s retinoblastomem (i unilaterálního) je odeslání periferní krve do genetické laboratoře k nalezení případné somatické mutace Rb1 genu.

Léčba retinoblastomu

Cílem léčby je eradikace onemocnění k zajištění dlouhodobého přežití pacienta a co největšího snížení výskytu pozdních následků, především zachování co nejlepších zrakových funkcí postiženého oka. Na terapii se podílí úzce spolupracující tým oftalmologů, dětských onkologů, případně intervenčních radiologů, radioterapeutů a dalších. 

Léčbu můžeme rozdělit na lokální techniky (enukleace, kryoterapie, transpupilární termoterapie, brachyterapie, intra-vitreální či episklerální chemoterapie), a techniky více méně systémové, především podání systémové chemoterapie či chemoterapie podávané selektivně do arteria oftalmika, a užití externí radioterapie (fotonové či protonové).

Retinoblastomy dělíme podle velikosti od nejmenšího A do největšího E. Většina pacientů přichází s nádorem o velikosti C a D, to znamená s takovým, který je už vidět na fotografii, nebo dítě šilhá. Donedávna jsme standardními postupy dosáhli u velikosti C úspěchu vyléčení bez nutnosti enukleace v 75 procentech, ale u D už jen v deseti (což znamená, že drtivá většina postižených očí u stadií D a E musela být pro nádor enukleována).

Metoda intraarteriální chemoterapie však tyto poměry dramaticky změnila. Spočívá v zavedení katetru z oblasti třísla až do oční tepny, jehož prostřednictvím lze k nádoru přivést více koncentrované cytostatikum, než umožňují konvenční metody. S touto metodou dochází podle literárních dat k takovému zmenšení nádoru, že u typu D bychom do budoucna mohli být schopni vyléčit a zachránit postižený oční bulbus u 90 procent pacientů a u typu E u třetiny. To je významný posun. Motolská klinika dětské onkologie a hematologie provádí intraarteriální chemoterapii u vhodných pacientů více než rok.

Cílem chemoterapie, pokud se nádor nachází pouze intrabulbárně, je zmenšení nádoru, aby mohla být úspěšná konzervativní lokální léčba očními lékaři. U hereditárních retinoblastomů snižuje systémová chemoterapie riziko tri-lateralizace nádoru – objevení dalšího ložiska tumoru v mozku v oblasti pinealis. Standardně se podává šest cyklů chemoterapie po čtyřech týdnech.

Úspěšnost léčby a přežití

Pokud je nádor přítomen pouze v očním bulbu, dosahuje ve vyspělých zemích, mezi něž patří i Česká republika, šance na celkové vyléčení téměř sta procent. Celkové přežití ovšem nemusí znamenat dobrou kvalitu života pacienta, proto mezi další cíle onkologů a oftalmologů patří prevence ztráty postiženého oka (enukleace), zachování co nejlepších zrakových funkcí a zajištění co nejlepší kvality života po ukončení onkologické léčby.

U pacientů s hereditárním retinoblastomem je při dlouhodobém sledování připisována polovina úmrtí sekundárním malignitám, nejčastěji osteosarkomu, sarkomů měkkých tkání, mozkovým nádorům a malignímu melanomu. Riziko stoupá přibližně o 10 procent za 10 let.

Máte děložní myom? Nepanikařte, často je mylně spojován s rakovinou. Čtěte zde.
Klíčová slova:
oko

Přidat komentář

Pro vkládání komentářů se prosím přihlašte nebo zaregistrujte.

Výhody registrace:
Při registraci si můžete zvolit unikátní přezdívku a pod ní psát příspěvky. Tuto přezdívku vám nikdo nebude moci vzít. Registrace bude do budoucna jeden z našich nástrojů k udržení diskusí v přijatelných mezích.

Při registraci si můžete zvolit unikátní přezdívku a pod ní psát příspěvky. Tuto přezdívku vám v budoucnu nikdo nebude moci vzít. Zároveň registrací dáváte souhlas se zasíláním informací a nabídek tykajících se webu Čtidoma.cz nebo jeho provozovatele či obchodních partnerů.

Redakce si ponechává právo jakýkoli nevhodný příspěvek smazat bez udání důvodu.