Vrozené vady odhalí screeningy. Národní registr by měl jejich záchyt vylepšit

Ještě lepší péči o těhotné ženy by měl zajistit Národní registr
 

Hlavně, aby bylo miminko zdravé. To si přeje každá maminka a tatínek. Proto jsou u nás pro těhotné zavedeny screeningy, které mají za úkol včas odhalit případné vrozené vady.

Vadu odhalí ultrazvuk

Morfologická vada plodu je zobrazitelná při vyšetření ultrazvukem (případně magnetickou rezonancí), záleží na velikosti plodu a individuálních zobrazovacích podmínkách. V prvním trimestru těhotenství lze při ultrazvukovém vyšetření teoreticky zobrazit až 50 % závažných morfologických vad a ve druhém trimestru až 90 %. Většina plodů s chromozomální vadou (cca 300 - 400) má současně i vadu morfologickou. U poloviny plodů s chromozomální vadou se jedná o trisomii 21. chromozomu - Downův syndrom. Ročně je to přibližně 200 plodů, z nichž však asi polovina nemá zobrazitelnou morfologickou vadu. „Hlavním cílem screeningu vrozených vad plodu je ročně diagnostikovat neinvazivně při ultrazvukovém vyšetření, případně pomocí magnetické rezonance přibližně 2.500 plodů s morfologickou vadou a současně vyhledat co možná nejlepším screeningovým testem asi 100 těhotných žen, u kterých je plod postižen Downovým syndromem a nemá současně vadu morfologickou,“ uvádí doc. MUDr. Jaroslav Feyereisl, CSc., ředitel ÚPMD.

Čtěte také: Proč navštěvovat předporodní kurz

Někdy se to neobejde bez amniocentézy

Chromozomální vadu plodu lze diagnostikovat v laboratoři pouze po invazivním odběru tkáně (odběr choriových klků, plodové vody nebo krve plodu z pupečníku), při kterém je riziko potratu zdravého plodu cca 1 % (1.000 plodů ročně) a z medicínského hlediska nelze toto vyšetření nabídnout všem těhotným ženám. Vyšetření by se mělo týkat jen těch žen, u kterých je vysoká pravděpodobnost postižení plodu chromozomální vadou stanovenou na základě co možná nejlepšího screeningového testu. S odběrem plodové vody má i čtyřicetiletá Michala z pražských Počernic: „Nechtěla jsem ve své věku nic riskovat, bylo jasné, že amniocentézu podstoupím. I když ostatní testy byly v pořádku. Neměla jsem strach, že by tato metoda mohla miminku ublížit, obavy jsem měla z výsledku testu. Moc se mi ulevilo, když jsem se dozvěděla, že je miminko zdravé.“

Na RhD mínus postačí injekce

Těhotných žen s krevní skupinou RhD “mínus” je přibližně 15 %. Žádná krevní skupina těhotné ženy není nebezpečná pro plod ani pro novorozence, ale ženám s krevní skupinou RhD “mínus” (RhD negativní) by měla být v situacích, kdy existuje riziko průniku krvinek plodu do jejich krevního oběhu preventivně podána injekce s protilátkou anti-D. Tato protilátka dokáže zabránit vytvoření si vlastních protilátek anti-D, které by v budoucích těhotenstvích mohly pronikat placentou k plodu a způsobit rozpad jeho červených krvinek (riziko anémie, chudokrevnost), pokud by měl krevní skupinu RhD “plus” (RhD pozitivní).To se týká pouze žen, které čekají RhD pozitivní dítě (cca 60 %). Naopak cca 40 % čeká RhD negativní dítě a těm je injekce s protilátkou anti-D podávána zbytečně. Velkým přínosem a krokem vpřed by byla možnost vyšetřit na začátku těhotenství u všech RhD negativních žen současně i RhD krevní skupinu plodu a to z krve těhotné ženy.

Národní registr má zlepšit péči o těhotné

V současné době neexistuje v České republice funkční a nezávislý zdroj informací o tom, kolik těhotných žen podstoupí doporučené jednotlivé screeningové programy. Neexistují data, kolik z nich má screening pozitivní, jaké jsou výsledky vysoce specializované péče o vyhledané těhotné s určitým typem rizika nebo patologie. Současně nelze ani vysledovat nákladovou efektivitu. Komplexní řešení má přinést Národní registr ukazatelů péče, který v plně elektronizované podobě propojí data zdravotnických zařízení, zdravotních pojišťoven a Ústavu zdravotnických informací a statistiky.

 

 

 


To nejzajímavější do Vašeho e-mailu

Přihlášení k odběru newsletteru