Hemofilii přenášela i královna Viktorie, nakazila dvory po celé Evropě. Ruského cara léčil Rasputin

Doba vlády královny Viktorie trvala 63 let a 7 měsíců, což je druhé nejdelší období vlády britského panovníka
 

17. dubna si každoročně připomínáme Světový den hemofilie, vzácného dědičného onemocnění, které se projevuje poruchou srážlivosti krve. Hemofilie sužuje život zhruba tisícovce Čechů. Kvalitu života jim ale zásadně zlepšují léky získávané z krevní plazmy. Proč se hemofilii říká nemoc králů a jak ji krevní plazma léčí? Co všechno jste o krvi možná ani netušili?

Hemofilie je dědičné onemocnění, které se nejčastěji projevuje déle trvajícím krvácením, ať už po operaci, při zevním poranění nebo spontánním krvácením do kloubů a svalů. Své přízvisko získala už ve viktoriánské době, kdy nemoc přenášela samotná britská královna Viktorie. Z jejích devíti dětí tři trpěly hemofilií – syn a dvě dcery, které se staly přenašečkami stejně jako jejich královna matka.

Defektní chromozom se šířil napříč dalšími evropskými šlechtickými rody, a proto se začalo hemofilii přezdívat nemoc králů. Jedním z nejznámějších hemofiliků z Viktoriiných potomků byl poslední ruský carevič Alexej Nikolajevič. Těžký průběh onemocnění tehdy přivedl na carský dvůr slavného léčitele a mystika Rasputina.

Hemofilií trpí především muži

Obecně platí, že hemofilii přenášejí nejčastěji ženy, ovšem ti, kteří na ni nejčastěji trpí, jsou muži. Na vině jsou chromozomy! Hemofilie postihuje pouze chromozom X, to v praxi znamená následující – ženy mají ve své genetické výbavě dva pohlavní chromozomy X, zatímco muži mají jeden X a druhý Y.

Má-li žena na jednom ze svých pohlavních chromozomů X defektní gen způsobující hemofilii, přičemž druhý gen má zdravý, nemoc se u ní neprojeví. Zdravý gen doslova vyruší vliv toho poškozeného. Muž má tak, na rozdíl od ženy, smůlu a má-li defektní pohlavní chromozom X, druhý Y ho nezachrání.

To je důvod, proč se hemofilie téměř ve všech případech týká mužů. Výjimka by mohla nastat pouze v situaci, že by měla žena defektní oba své pohlavní chromozomy X, nebo by byl jeden z nich nefunkční. Takové případy jsou ve skutečnosti extrémně vzácné. 

Krevní plazma jako účinný lék

Výzkum krve na počátku 20. století přinesl řadu nových poznatků, které napomohly v léčbě nejen krevních onemocnění. Transfuze plazmy se stala jednou ze zásadních léčivých metod právě pro hemofiliky.

Ti se do té doby dožívali jen velmi nízkého věku, průměrná délka života byla pouhých 13 let. Revoluci v léčbě přinesla až zjištění o úloze jednotlivých srážecích faktorů v krvi, jejichž koncentráty se podařilo v 70. letech vytvořit. Úlevu a naději hemofilikům přinesl zejména vědecký vývoj v posledních desítkách let, pacienti díky němu žijí déle a výrazně se také zvýšila kvalita jejich života.

„V krevní plazmě zdravých dárců se nachází tzv. faktory krevního srážení, což jsou bílkoviny důležité pro správnou srážlivost krve. Více pacientů trpí hemofilií typu A, při které chybí bílkovina zvaná faktor VIII. Z krevní plazmy je možné tuto bílkovinu získat a vyrobit léky k jejich léčbě,“ vysvětluje MUDr. Simona Hohlová z centra pro odběr krevní plazmy.

Krevní plazma tvoří až 57 % krve

Možná si říkáte, co všechno tato vzácná karmínově rudá tekutina obsahuje. Lidská krev se skládá z červených a bílých krvinek a krevních destiček. Další hlavní složkou krve je krevní plazma, tedy tekutá součást krve. Nejdůležitější součástí plazmy je bílkovina albumin a další bílkoviny nezbytné pro srážení krve, které jsou zcela zásadní při léčbě hemofilie.

„Krevní plazma činí zhruba 57 % krve a z toho až 90 % tvoří voda. V těle má za úkol přepravovat živiny, jako jsou bílkoviny, glukosa, vitamíny, soli nebo tuky,” dodává doktorka Hohlová.

České tajemství krve

Vydáme-li se po stopách krevních skupin, cesta nás zavede zpět do roku 1901, konkrétně do Vídně. Tam objevil patolog Karl Landsteiner tři základní dělení krevních skupin známé jako A, B a C. Zároveň bychom také zjistili, že o prvenství v objevu panují nemalé spory. Dalším ve hře je Jan Jánský – český sérolog, neurolog a psychiatr.

Jánský v roce 1907 nejenže správně určil krevní skupiny, ale navíc správně prokázal existenci čtvrté, nejméně zastoupené ze všech typů – AB. V roce 1910 se k nim přidal Američan William Lorenzo Moss. Všichni tři vědci a jejich spolupracovníci ale v dobách bez internetu o výzkumu ostatních nevěděli. Zlom nastal v roce 1923, kdy se čeští chirurgové zúčastnili VI. Mezinárodního chirurgického kongresu v Londýně, kde důležitým tématem byly transfuze.

Švédský chirurg Riek upozornil českou delegaci na fakt, že Jánský byl první na světě, kdo popsal čtyři hlavní krevní skupiny. Překvapení lékaři po návratu z Londýna ověřili fakta a vyzdvihli práci českého serologa. Záhy na to se objevily v tisku články a padaly výroky, které oslavovaly Jánského světový přínos. Objev krevních skupin změnil medicínu zejména z pohledu krevních transfuzí.

KAM DÁL: Strach z covidu vyhnal diabetiky z ordinací. Odborník z IKEMu vysvětluje, jak zásadní to bude mít následky.


To nejzajímavější do Vašeho e-mailu

Přihlášení k odběru newsletteru