Otoky, které člověka ze dne na den změní k nepoznání. Co spouští hereditární angioedém, není známé

Pacientka s otoky v oblasti tváře
Zobrazit fotogalerii (2)
 

Hereditární angioedém je jedním z 8 000 vzácných genetických onemocnění. Jedná se o závažné onemocnění řazené mezi vrozené poruchy imunitního systému, které dokáže člověka ze dne na den změnit k nepoznání. Genetická porucha totiž vede ke zvýšené propustnosti cév a způsobuje tak bolestivé a rozsáhlé otoky. Ty sice mohou připomínat otoky alergického původu, ale mechanismus jejich vzniku je odlišný a liší se také jejich léčba. 

Chybná záměna otoků při hereditárním angioedému za alergickou reakci je velice nebezpečná. V případě otoků krku a dýchacích cest je pacient bezprostředně ohrožen na životě. Otoky trávicícho systému zase způsobují silné bolesti a mohou být mylně považovány například za zánět slepého střeva a vést ke zbytečnému chirurgickému zákroku. Negativně ale do života zasáhnou i znenadání přicházející otoky končetin a jiných částí těla.

Právě vzácnost onemocnění vede k tomu, že informovanost o něm je mnohdy nízká, a diagnóza tak může trvat i několik let. Přitom se jedná o natolik závažné onemocnění, že se řadí mezi tři diagnózy bez finančního stropu léčby. Příslibem je nyní nový typ preventivní léčby, jež je považována za zlomovou. 

Zaměňuje se s alergiemi

Hereditární angioedém je dědičné onemocnění, které se v populaci vyskytuje cca u jednoho z 50 000 až 150 000 obyvatel. V České republice se s ním k roku 2018 léčilo 162 pacientů, což je dle předpokládaného výskytu jen část všech případů. Přes svůj zásadní dopad na život po stránce fyzické i psychické nemělo doposud onemocnění dostatečnou pozornost veřejnosti a možná ani řady lékařů. Kvůli dočasným otokům podkoží a sliznic je totiž hereditární angioedém často zaměňován s alergiemi, a to i přesto, že nesvědí.

Hereditární angioedém je závažné onemocnění, které je nyní pro většinu společnosti velkou neznámou. Větší povědomí o problematice by však mohlo přinést nejen větší pochopení pro pacienty a jejich rodiny ze strany okolí, ale především zdůraznit potřebu adekvátních medicínských řešení všem pacientům. 

Nemoc se může projevit v jakémkoli věku. V České republice nejčastěji kolem 17 let. V současné době mají čeští pacienti k dispozici pouze tzv. záchrannou léčbu pro akutní zaléčení, ta je ale hrazena jen pro tři nejzávažnější typy otoků. Výsledkem tak může být život v neustálé obavě, kdy přijde další otok, pro jehož tlumení není záchranná léčba hrazena. Jedna z českých pacientek například prodělala 72 zaznamenaných otoků za rok, což je v průměru kolem 6 otoků za měsíc, které ovlivňují život po všech stránkách.

Spouštěče jsou často neznámé

V případě hereditárního angioedému může otokům předcházet únava, bolest svalů nebo vyrážka. Z průzkumu 21 pacientů vyplynulo, že jsou spouštěče otoků často neznámé, mezi známé se řadí například stres. Samotné otoky pak přicházejí ve formě takzvané ataky. Ataky jsou akutními a silnými projevy tohoto onemocnění. Otoky se zpravidla rozvíjejí pomalu. Nejedná se o tak rychlou reakci jako například u alergika po bodnutí včelou.

Zhoršují se během 12–36 hodin a ustupují do 2–5 dnů. Jedině co nejrychlejší zaléčení přicházejícího otoku zabrání jeho plnému rozvinutí. „Ataky jsou pro život pacienta i jeho rodinu velkou zátěží, a to nejen fyzického rázu, ale i psychického. Vznik ani lokalizaci většiny atak totiž nelze předvídat. Navíc se jedná o onemocnění dědičné. Riziko přenosu na potomka je 50 %. Pacienti se také často setkávají s neschopností zvládat studijní a pracovní zátěž nebo s omezeními při volbě zaměstnání, což ovlivňuje celkový průběh jejich života,“ vysvětluje MUDr. Marta Sobotková z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol. Je-li například postižen obličej, dokáže otok dočasně zcela změnit podobu člověka a zpravidla je spojen se silnou bolestí.

Není otok jako otok

V případě otoků vniřních orgánů, jako jsou močové cesty nebo trávicí systém, může velmi snadno dojít k záměně za jiné onemocnění. Projevují se totiž silnou bolestí, neprůchodností střev, zvracením, průjmem, nadýmáním či jinými nespecifickými příznaky. Otoky břicha mohou být mylně diagnostikovány jako náhlá příhoda břišní a pacient tak může být například zbytečně operován. Rizikové jsou otoky hrtanu, případně i krčního čípku, měkkého patra a jazyka, které mohou ohrožovat na životě, protože hrozí udušení.

„Otoky pacienta významně omezují a často i ohrožují na životě. Na léky obvykle používané k terapii otoků alergických tyto angioedémy nereagují a jejich léčba vyžaduje podání léčby specifické. Aktuálně je ovšem hrazena pouze akutní léčba otoků břicha, obličeje a dýchacích cest, které jsou život ohrožující a velice bolestivé. Tuto pozornost nemají další typy otoků, které jsou taktéž závažné a velmi limitující,“ tvrdí doktorka Sobotková.

Léčba hereditárního angioedému u nás

V České republice je léčba hereditárního angioedému soustředěna do čtyř specializovaných center. Jejich možnosti profylaktické neboli preventivní léčby nebyly doposud velké. To se má ale v následujících měsících změnit, přichází totiž zcela nová preventivní léčba. Díky přístupu Všeobecné zdravotní pojišťovny se s ní v předstihu začal léčit již první pacient v České republice, kterému ji pojišťovna plně hradí. 

V ČR nyní pro pacienty existuje moderní léčba pouze pro akutní ataky, která se aplikuje pomocí injekce a je dostupná na specializovaných pracovištích v Praze, Brně, Hradci Králové a Plzni, i ta je ovšem omezena pouze na určitý typ atak. „Naší snahou je však nejen léčba akutních stavů, ale i možnost jim předcházet, a to formou preventivní léčby. Možnosti prevence byly v České republice doposud omezené. Nyní je ale celosvětově očekáváno zavedení nové, moderní preventivní léčby, která by se mohla pozitivně dotknout i českých pacientů. Tato léčba se podává každé dva týdny až jednou měsíčně formou injekce a jejím příslibem je výrazné snížení počtu atak u pacientů, v některých případech pak i jejich úplná absence, což je zcela průlomové,“ dodává MUDr. Marta Sobotková.

KAM DÁL: Doktor Podroužek: Střevních zánětů přibývá. Hrozí hlavně ulcerózní kolitida a Crohnova choroba.


To nejzajímavější do Vašeho e-mailu

Přihlášení k odběru newsletteru